Uwarunkowania genetyczne a jaskra

Jaskra jest najczęstszą przyczyną ślepoty na świecie. Jest bardzo groźna, uszkodzenia nerwu wzrokowego przez nią wywoływane są nieodwracalne. Chociaż sama nazwa tego schorzenia występująca w liczbie pojedynczej sugeruje, że jest to jedna choroba, jaskra jest zespołem schorzeń, które mają postępujący charakter. W wyniku tych przewlekłych i wolno postępujących neuropatii nerwu wzrokowego dochodzi do powstawania coraz bardziej dotkliwych ubytków w polu widzenia i stopniowego niszczenia nerwu wzrokowego. Pacjenci chorzy na jaskrę i nie podejmujący leczenia doświadczą w późniejszych fazach choroby postępującego stopniowo zawężania pola widzenia – aż do całkowitej utraty widzenia. 

Jakie osoby są szczególnie narażone na rozwój jaskry?

Jaskra to choroba, która może dotknąć każdego, choć statystycznie jest częstsza w tzw. grupach ryzyka. Do czynników ryzyka w jaskrze zalicza się: występowanie tej choroby w rodzinie, wiek powyżej 35 roku życia, krótkowzroczność, częste migreny, marznące ręce i stopy. Na część z tych czynników mamy wpływ i możemy wszcząć odpowiednie działania, które zredukują ryzyko wystąpienia jaskry, jednak  na dwa najczęstsze czynniki nie mamy żadnego wpływu. Są to uwarunkowania genetyczne (jaskra w rodzinie) i wiek.

Jaki wpływ na rozwój jaskry mają czynniki genetyczne?

Uwarunkowania genetyczne są najważniejszym czynnikiem etiologicznym jaskry. Osoby, u których choroba ta występuje w rodzinie, wykazują bowiem tendencję do jej powielania. Z przeprowadzanych badań wynika, że jaskra może być uwarunkowana w sposób jednogenowy (przede wszystkim pierwotna jaskra wrodzona) albo wielogenowy (głównie jaskra pierwotna otwartego kąta). Obecnie dysponujemy specjalistycznymi genetycznymi badaniami molekularnymi, które mogą być wykorzystywane w celach diagnostycznych, a także terapeutycznych i rokowniczych.

Pierwotna jaskra wrodzona, a czynniki genetyczne

Na początek przypatrzmy się jaskrze wrodzonej, stosunkowo rzadkiej przypadłości. Pierwotna jaskra wrodzona występuje obecnie z częstotliwością od 1:2500 do 1: 10 000 urodzeń. Jakkolwiek częstość występowania tego typu jaskry nie jest duża, to jednak charakteryzuje ją wysoka powtarzalność w rodzinie – około 10% pacjentów. Charakteryzuje się jednogenowym, autosomalnym recesywnym uwarunkowaniem, co powoduje, że obserwujemy 25% ryzyka występowania tej choroby u rodzeństwa. Potwierdzone jest również jej występowanie u pacjentów cierpiących na zespół Axenfelda – Riegera, szczególnie w przebiegu zespołów irydogoniodysgenezji 1 i 2 oraz złożonych dysgenezji odcinka przedniego. U tych osób obserwowane jest dziedziczenie autosomalne dominujące, co wiąże się aż z 50% ryzyka powtarzania tego typu jaskry u ich dzieci. Jaskra wrodzona występuje także u osób z wrodzoną beztęczówkowością (około 50-60% przypadków). Jeżeli pierwotna jaskra wrodzona zostanie zdiagnozowana u dziecka, powinno ono być skierowane do poradni genetycznej. W tej postaci jaskry badania konkretnych genów są ważne zarówno w diagnostyce i rokowaniach, jak i poradnictwie genetycznym.

Pierwotna jaskra otwartego kąta, a czynniki genetyczne

I tu doszliśmy do sedna problemu, ze względu na fakt, iż jest to najczęstszy typ jaskry. Ten rodzaj jest obciążony uwarunkowaniami genetycznymi. Potwierdzają to informacje dotyczące obciążeń rodzinnych zawarte w wywiadach lekarskim osób chorych. Pierwotna jaskra otwartego kąta jest dziedziczona wielogenowo, co oznacza, że występowanie jej u członków rodziny znacznie zwiększa ryzyko jej wystąpienia u pacjenta. Badania genetyczne u osób z pierwotną jaskrą otwartego kąta nie mają wartości diagnostycznej (choroba musi być stwierdzona metodami diagnostyki okulistycznej), jednak są ważne ze względu na możliwości oceny przypuszczalnego przebiegu choroby, a także ze względu na możliwość lepszego dopasowania rodzaju stosowanej terapii. Jest to szczególnie istotne u pacjentów z nieoczekiwanie gwałtownym przebiegiem tej choroby, u których wykrycie specyficznych mutacji często skłania okulistę do wdrożenia agresywniejszego leczenia, dającego w tych przypadkach lepsze rezultaty.

Centrum Okulistyczne Jaskra