Jaskra pierwotna wrodzona

Na jaskrę chorują nie tylko osoby starsze, ale również dzieci i młodzież. Jedną z rzadszych odmian tej choroby jest jaskra pierwotna wrodzona, która wymaga szczególnego uwzględnienia i opieki medycznej. Jakkolwiek przypadki jaskry w młodym wieku nie są częste, to jednak utrzymywanie się podwyższonego ciśnienia w oku przez dłuższy czas może skończyć się ślepotą. Nie leczona lub źle leczona jaskra prowadzi – niezależnie od wieku – do nieodwracalnych zmian w całej gałce ocznej i związanej z tym nieodwracalnej, pełnej utraty widzenia.

Jaskrę wieku dziecięcego dzieli się na cztery grupy:

1. jaskra pierwotna wrodzona – jest to forma jaskry, która występuje od urodzenia lub rozwija się w pierwszych latach życia. Jej przyczyną jest nieprawidłowe wykształcenie się kąta przedniej komory oka, co prowadzi do trudności w odpływie cieczy wodnistej i zwiększenia ciśnienia wewnątrzgałkowego;
2. jaskra towarzysząca wrodzonym anomaliom rozwojowym – ta odmiana jaskry jest związana z wrodzonymi wadami strukturalnymi oka, takimi jak nieprawidłowo zbudowany kąt przesączania, brak lub niedorozwój tęczówki lub inne wrodzone anomalie;
3. jaskra młodzieńcza – jaskra ta rozwija się u starszych dzieci i młodzieży, i może być związana z wysokim ciśnieniem wewnątrzgałkowym. Może mieć podobne objawy jak jaskra u dorosłych, takie jak ból oka, ból głowy i utrata widzenia;
4. jaskra wtórna – ta forma jaskry u dzieci jest spowodowana innymi czynnikami, takimi jak urazy oka, infekcje lub inne choroby oczu.

Przyczyną jaskry u dzieci jest nieprawidłowe wykształcenie się kąta przedniej komory oka (określa się to również jako kąt przesączania lub kąt rogówkowo-tęczówkowy). Skutkiem wrodzonych anomalii w tej strukturze może być utrudnienie odpływu cieczy wodnistej z oka i znaczny wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego.

Przyczyną jaskry u dzieci jest nieprawidłowe wykształcenie się kąta przedniej komory oka (określa się to również jako kąt przesączania lub kąt rogówkowo-tęczówkowy). Skutkiem wrodzonych anomalii w tej strukturze może być utrudnienie odpływu cieczy wodnistej z oka i znaczny wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego.
Jaskra wrodzona często współwystępuje z wrodzonymi anomaliami, takimi jak wrodzony brak lub różnego stopnia niedorozwój tęczówki, zespół Sturge’a-Webera – tzw. znamię truskawkowe lub plama czerwonego wina, nerwiakowłókniakowatość, zespół Marfana, zespół Pierre Robina, homocystynuria, zespół Axenfelda-Reigera – nieprawidłowy rozwój kąta rogówkowo-tęczówkowego, anomalia Petersa z towarzyszącym bielmem rogówki, zespół Lowe’a – zespół oczno-mózgowo-nerkowy, różyczka, zespół szerokiego kciuka, przetrwałe hiperplastyczne ciało szkliste.

 

Jakie są objawy jaskry u dzieci?

W zależności od stopnia wrodzonego zaburzenia jaskra ta może się rozwijać w pierwszych dwóch latach życia i określa się ją wtedy jako wrodzoną prawdziwą, lub do dziesiątego roku po urodzeniu i wówczas określana jest jako jaskra dziecięca. U małych dzieci choroba ta objawia się łzawieniem, pocieraniem oczu, światłowstrętem, zaciskaniem powiek. W wyniku wysokiego ciśnienia może dochodzić do rozciągnięcia się ściany gałki ocznej i powstania woloocza (powiększenie oczu). Badanie lekarskie zwykle wykazuje nieprawidłowo zbudowany kąt przesączania, obrzęk rogówki, podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe, uszkodzony nerw wzrokowy.

Diagnoza jaskry u dzieci wymaga dokładnego badania okulistycznego, w tym pomiaru ciśnienia wewnątrzgałkowego, badania dna oka oraz testów pola widzenia. Badanie lekarskie może wykazać nieprawidłowy kąt przesączania, obrzęk rogówki oraz uszkodzenie nerwu wzrokowego. Chociaż nie wszystkie przypadki jaskry wrodzonej są uwarunkowane genetycznie, to jednak dzieci, u których stwierdza się jaskrę powinny być skierowane do poradni genetycznej. Ważne jest szybkie rozpoznanie jaskry i skierowanie dziecka do specjalistycznego ośrodka zajmującego się szczegółową diagnostyką i leczeniem.

 

Diagnostyka i leczenie jaskry pierwotnej wrodzonej

Szybka diagnoza i leczenie są kluczowe w przypadku jaskry pierwotnej wrodzonej u dzieci. Leczenie w tym typie jaskry jest najczęściej operacyjne. Celem jest obniżenie ciśnienia wewnątrzgałkowego i zahamowanie uszkodzenia nerwu wzrokowego. Im szybciej ciśnienie zostanie obniżone, tym rokowanie co do widzenia jest lepsze. Wykonywane są zabiegi poprawiające odpływ cieczy wodnistej z gałki ocznej takie jak goniotomia i trabekulotomia, zabiegi polegające na wytworzeniu przetoki odprowadzającej ciecz wodnistą (trabekulektomia), operacje przetokowe z zastosowaniem setonów, zabiegi cyklodestrukcyjne zmniejszające wytwarzanie cieczy wodnistej w gałce ocznej.

Postęp, który dokonał się w zakresie technik operacyjnych w ostatnim czasie znacznie poprawił rokowanie u chorych dzieci. Pomimo tego leczenie jest zawsze długotrwałe i trudne, pacjent musi pozostawać pod opieką okulistyczną przez całe życie. Leczenie powinno być prowadzone przez doświadczonego specjalistę jaskrowego.

Wczesna diagnoza, specjalistyczna opieka i odpowiednie leczenie są kluczowe dla zapobiegnięcia dalszemu uszkodzeniu wzroku u dzieci z tą chorobą. Pacjenci i ich rodziny powinni współpracować z doświadczonymi specjalistami okulistycznymi, aby zapewnić jak najlepszą opiekę i poprawić jakość życia dzieci dotkniętych jaskrą pierwotną wrodzoną.